Una vida sin límites a pesar del diagnóstico de una rara enfermedad

(BPT) – Gregg Harper, defensor del paciente y ex congresista estadounidense, habla sobre la trayectoria de su familia ante el síndrome del cromosoma X frágil, y analiza la importancia de los ensayos clínicos para progresar en las opciones de tratamiento Siempre se ha dicho que, como padres, tratamos de enseñarles a nuestros hijos todo lo que sabemos sobre la vida. Pero, en realidad, son los niños quienes enseñan a sus padres el significado de la misma. Para el ex congresista Gregg Harper, ese sentimiento se ha convertido en la fuerza que impulsa sus plataformas políticas, del paciente y el trabajo de su vida. Para Gregg y su esposa Sidney, criar a su hijo Livingston y a su hija Maggie, siempre ha sido prioridad. Por eso, cuando notaron retrasos en el desarrollo de Livingston cuando era bebé y de niño, y posteriormente otras señales de retrasos en el desarrollo, iniciaron lo que se convertiría en una de las experiencias más difíciles y gratificantes de sus vidas: aprender de Livingston sobre la marcha.En el transcurso de cuatro años, Gregg y Sidney asistieron a innumerables citas médicas consultando a expertos, y haciendo que Livingston fuera evaluado por pediatras, neurólogos, psicólogos y diversos especialistas. Estaban decididos a averiguar qué estaba sucediendo con su hijo, sin importar el tiempo o energía que esto implicara.En última instancia, fue un golpe de suerte lo que llevó al diagnóstico de Livingston con una rara afección neurológica conocida como síndrome del cromosoma X frágil. Un vecino de los Harper era jefe de educación especial de un distrito escolar del área, y había asistido a un seminario sobre retrasos en el desarrollo y educación especial. En ese seminario conoció detalles sobre un trastorno conocido como síndrome del cromosoma X frágil. A su regreso, les comunicó lo aprendido a Gregg y Sidney, pensando que podría ser el diagnóstico que estaban buscando para Livingston. Finalmente, las pruebas genéticas revelaron que, efectivamente, Livingston tenía el síndrome del cromosoma X frágil.“Cuando un familiar se enfrenta a un diagnóstico de enfermedad rara como el síndrome del cromosoma X frágil, y especialmente cuando se trata de tu hijo, al principio puede parecer que el mundo se está derrumbando”, explica Gregg. “Después de pensar en lo que ‘podría haber sido’, es muy importante recordar que un diagnóstico no tiene que definir ni limitar la vida de tu hijo. Como padres, elegimos poner nuestra energía en hacer todo lo posible para asegurarnos de que Livingston pudiera llevar adelante una vida lo más satisfactoria posible”.El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético que causa síntomas que incluyen, retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, problemas de aprendizaje y comportamiento, anomalías físicas y ansiedad. Se estima que el cromosoma X frágil afecta a 1 de cada 8.000-11.000 mujeres, y a 1 de cada 4.000-7.000 hombres en todo el mundo.1 Durante sus primeros años, Livingston fue tratado con diversos medicamentos, según lo que estaba disponible en ese momento. Pero desafortunadamente, los efectos secundarios le crearon frustraciones a él y a sus padres. Con el paso de los años, también recibió terapia ocupacional y del habla. Si bien estas intervenciones ayudaron, Livingston continuó experimentando problemas de sobrecarga sensorial, y era propenso a comportamientos autoestimulantes como aletear los brazos y las manos cuando estaba sobreexcitado.“Cuando Livingston fue diagnosticado, y a medida que crecía, no había muchas opciones de tratamiento disponibles; nos comprometimos a intentar todo lo posible, y asegurarnos al mismo tiempo de que nuestro hijo pudiera ser la persona que estaba destinada a ser cuando nació”, añade Gregg. “Si bien Livingston nunca tuvo la oportunidad de participar en ensayos clínicos que estudiaran opciones de tratamientos en investigación, alentamos encarecidamente a todos a que apoyen las nuevas terapias investigación, participando en ensayos clínicos”.Para Gregg, la toma de control de la situación comenzó a principios de 2009, cuando emitió un anuncio de servicio público como parte de su plataforma de defensa política, comprometiéndose a concientizar y recaudar fondos, para ayudar a las familias que han sido bendecidas con un niño que tiene síndrome del cromosoma X frágil. Desde entonces, ha trabajado con instituciones de educación superior como la Universidad Estatal de Mississippi (MSU) para crear programas inclusivos dentro del sistema que guíen a los estudiantes con discapacidades en una carrera universitaria. Livingston se benefició del esfuerzo de su padre, y se graduó del Programa ACCESS de la Universidad Estatal de Mississippi en 2013. Luego, en 2010, el trabajo de Gregg con la Universidad George Mason (GMU) se expandió para incluir la creación de un programa de pasantías con estudiantes de MASON LIFE, y seis oficinas de la Cámara de Representantes de los Estados Unidos en Washington, D.C.“Después del diagnóstico de Livingston, y verlo enfrentar los retos del trastorno, mi plataforma en el Congreso se convirtió en una oportunidad para informar a otras personas sobre el síndrome del cromosoma X frágil y otras discapacidades intelectuales”, añade Gregg. “La perseverancia de mi hijo y el compromiso de nuestra familia de brindarle todas las oportunidades posibles, me inspiraron a abogar por los miles de niños y familias que luchan con las mismas experiencias”.Durante ocho años, los estudiantes con necesidades especiales del programa Mason Life en GMU y dentro del Congreso, han logrado trabajar como pasantes en más de 300 oficinas del Congreso, tanto de la Cámara de Representantes como del Senado. En diciembre de 2018, Gregg y Livingston fueron honrados en una recepción junto a otros pasantes, y se enteraron de que el programa pasaría a llamarse The Gregg and Livingston Harper Congressional Internship Program for Individuals with Intellectual Disabilities (Programa Gregg y Livingston Harper para personas con discapacidades intelectuales).En la actualidad, Livingston tiene 33 años y le va muy bien en su vida, a pesar de conductas de evitación social, las cuales controla lo mejor que puede. Además, tiene un empleo y pasa tiempo regularmente con sus amigos de toda la vida.“Si mi esposa y yo pudiéramos darles un consejo a los padres de niños con síndrome de cromosoma X frágil o cualquier discapacidad intelectual, sería que nunca dejen de luchar por el derecho de sus hijos a vivir una vida sin límites. Después de la devastación y la desilusión, deben buscar las oportunidades para aprender de su hijo, e incluirlo en familia y en la comunidad”, añade Gregg.“Livingston es el ejemplo de un niño que nunca se ha rendido a pesar de su diagnóstico y los desafíos que le acompañan. ¡Hemos aprendido mucho de él!”, concluye el ex congresista.Para obtener más información sobre el síndrome del cromosoma X frágil y un ensayo clínico en curso de un tratamiento en investigación, visite FragileXHelp.com.Contenido patrocinado y proporcionado por Zynerba Pharmaceuticals, Inc. Gregg Harper colabora con Zynerba para lograr una mayor concientización sobre el síndrome del cromosoma X frágil, y destacar el papel vital de los ensayos clínicos en el descubrimiento y estudio de nuevos tratamientos de investigación para enfermedades raras.1. https://fragilex.org/understanding-fragile-x/fragile-x-101/