Un nuevo ensayo clínico evalúa la terapia de edición génica para adultos con PKU

(BPT) – Cuando alguien tiene una enfermedad genética, es una afección vitalicia, y puede ejercer un impacto diario en su vida y la de sus seres queridos. Algunas enfermedades raras son trastornos metabólicos genéticos que requieren un manejo dietético intenso, lo cual impone una carga diaria significativa que se hace más difícil con la edad.Sin embargo, en las últimas décadas, la investigación sobre la edición de genes ha aumentado, y este tipo de medicina genética tiene el potencial de corregir de forma permanente el ADN de una persona con una sola administración, lo que podría eliminar posiblemente el costo diario de una enfermedad genética.Edición génica y la fenilcetonuria (PKU)La edición de genes es una terapia potencial para las enfermedades genéticas, que ocurren cuando el propio gen de una persona tiene una variante que interrumpe la función normal de la enzima hecha a partir de este gen. La edición de genes es una técnica en la que una copia funcional de un gen se integra en el ADN de una persona, en un esfuerzo por anular el efecto del gen causante de la enfermedad, con el objetivo de prevenir o curar potencialmente ciertas enfermedades genéticas.Una característica única de la edición de genes es que está concebida para administrarse a un paciente solo una vez, pero para tener efectos a largo plazo. Una enfermedad que podría abordarse con un enfoque de edición de genes es la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), un trastorno metabólico genético raro que afecta a casi 16,500 personas en los Estados Unidos. Cada año, aproximadamente 300 recién nacidos son diagnosticados con esta rara enfermedad.La PKU es provocada por variantes en el gen PAH y da lugar a una enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) que no funciona. La misma es responsable del metabolismo de la fenilalanina, o Phe, un aminoácido que se obtiene exclusivamente de la dieta. Si no se trata, los niveles tóxicos de Phe pueden acumularse en la sangre. En la actualidad no hay opciones de tratamiento dirigidas a la causa genética subyacente de la PKU, y la gran mayoría de los pacientes deben seguir una difícil dieta vitalicia increíblemente baja en proteínas, e incluye alimentos médicos.pheEDIT: Un ensayo clínico para adultos con PKUUn ensayo clínico llamado pheEDIT está evaluando una terapia de edición de genes en investigación para adultos con PKU. Está diseñado para administrarse al paciente a través de una sola administración intravenosa (I.V.) con citas de seguimiento a cargo de un médico para controlar la salud del paciente.El ensayo pheEDIT está aceptando adultos con PKU en centros clínicos de los Estados Unidos. Entre los candidatos para pheEDIT están pacientes con PKU que:Tienen una enfermedad PKU clásica no controlada debido a la deficiencia de PAHTienen entre 18 y 55 años de edadEstán dispuestos y son capaces de mantener una dieta Phe estable y restringida Están dispuestos a comprometerse con las visitas y pruebas requeridas del estudio durante la duración del ensayoHay requisitos adicionales para participar, que un médico puede explicar. ¿Le parece algo en lo que usted o alguien que conoce estaría interesado? Si es así, hable con su médico, responda este breve cuestionario para determinar si es candidato para pheEDIT o considere compartir la información.