Cómo obtener más información sobre la terapia génica para adultos con síndrome de Hunter

Cuando a una persona le diagnostican una enfermedad genética, es una afección para toda la vida. Muchas enfermedades raras son causadas por un solo gen que no funciona correctamente, y cerca del 90% no tienen ningún tratamiento disponible. Y en el caso de las que lo tienen, la mayoría se administra crónicamente, lo que significa que el paciente debe tomar el medicamento en un horario establecido mientras viva, y a menudo esos tratamientos solo pueden controlar algunos de los síntomas.(BPT) – Sin embargo, en las últimas décadas ha aumentado la investigación sobre terapias génicas, y los medicamentos genéticos ahora tienen el potencial de abordar o corregir el gen que no funciona con una sola administración.Terapia génica y MPS II (síndrome de Hunter)La terapia génica tiene el propósito de administrar una copia funcional de un gen en las células de una persona en las que falta un gen o no funciona, y está causando una enfermedad. El objetivo de la terapia génica es que la copia funcional del gen comience a funcionar como debería, o sea, actuar como un “manual de instrucciones” para que la célula cree una proteína específica.Una característica única de la terapia génica es que está concebida para administrarse a un paciente solo una vez, y tener efectos a largo plazo. Existen terapias génicas aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) que se están utilizando para tratar a pacientes con trastornos genéticos raros, y muchas más que actualmente se están creando y probando como ensayos clínicos en seres humanos. Una enfermedad que podría abordarse con un enfoque de terapia génica es la mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocida como síndrome de Hunter, trastorno de almacenamiento lisosomal que ocurre en 1 de cada 100,000, a 1 de cada 170,000 hombres.En el síndrome de Hunter, el gen IDS está ausente o no funciona, y el organismo no puede producir la proteína necesaria para descomponer las moléculas grandes de azúcar o los desechos celulares, llamados glicosoaminoglicanos (GAG). La acumulación de GAG en pacientes con síndrome de Hunter causa múltiples síntomas como rigidez articular, síndrome del túnel carpiano, apnea del sueño y pérdida de la audición. El síndrome de Hunter grave se manifiesta como debilitamiento progresivo y disminución de la función intelectual. Actualmente no hay tratamientos disponibles dirigidos a la causa genética del síndrome de Hunter.juMPStart: Un ensayo clínico para adultos con síndrome de HunterEn estos momentos, un ensayo clínico llamado juMPStart está evaluando una terapia génica en investigación para adultos con síndrome de Hunter. Su objetivo es administrarse al paciente a través de una sola administración intravenosa (I.V.), con citas de seguimiento con un médico para controlar la salud del paciente.El ensayo juMPStart está aceptando a adultos con síndrome de Hunter en centros clínicos de los Estados Unidos y Canadá. La participación en este ensayo clínico puede incluir la interrupción de la terapia de reemplazo enzimático (ERT). Entre los candidatos para juMPStart están los pacientes con síndrome de Hunter que:Son hombres entre las edades de 18 y 45 añosTiene un diagnóstico confirmado de síndrome de HunterEstán recibiendo actualmente ERT como tratamiento para el síndrome de HunterHay requisitos adicionales para participar, que un médico puede explicar. ¿Le parece algo en lo que usted o alguien que conoce estaría interesado? Si es así, hable con su médico, responda este breve cuestionario para determinar si es candidato para juMPStart o considere compartir la información.